在与罕见疾病斗争了12年后，她又学会了走路

其实在与罕见疾病斗争了12年后，她又学会了走路的问题并不复杂，但是又很多的朋友都不太了解在与罕见疾病斗争了12年后，她又学会了走路，因此呢，今天小编就来为大家分享在与罕见疾病斗争了12年后，她又学会了走路的一些知识，希望可以帮助到大家，下面我们一起来看看这个问题的分析吧！

2月28日是国际罕见病日。根据《中国罕见病定义研究报告2021》的定义，新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患者人数小于14万的疾病被列为罕见病。目前全球确诊的罕见病有7000多种。

中国有2000多万罕见病患者。

年轻的钟昀呈从来没有想到自己会患上一种罕见的疾病，——多发性硬化症，更没有想到从15岁开始，自己就要患上复视、走路不稳、腿脚无力、知觉异常、尿失禁.而且他反复发作，反复求医，却无药可治。

直到2018年，也就是钟昀呈发病的第七年，治疗多发性硬化症的特效药才被引入中国，在钟昀呈使用了有效的药物。此时，虽然已经错过了五年的疾病黄金治疗期，但每个月的医疗费用高达万元。

但明显比早些年无药可治，靠激素维持生命的时候好多了。随着治疗多发性硬化症的药物进入医保药品目录，现在，钟昀呈每个月的药费从一万多元降到了700元，大大减轻了家里的经济压力。

这也给了她更多的勇气和信心去面对未来的生活。

中山三院副院长、罕见病中心主任秋微教授。

“多发性硬化症是一种极其罕见的疾病。广州2500万人口，多发性硬化症患者不到200人。这是一个很小的群体，但对这个群体的关注在中国是近几年才开始的。早发现早治疗对于控制多发性硬化症非常重要，但是在2018年之前，

中国没有治疗多发性硬化症的药物。2018年，得益于国家政策，特效药陆续获批进入中国市场，惠及众多患者。中山三院也加强了罕见病药物的引进。目前有几种治疗多发性硬化的药物。

中山三院院长助理、罕见病研究中心主任秋微教授说。

经过多学科综合治疗，她重新学会了走路。

“如果我没有吃药，我现在就不能走路，所以我必须坐在轮椅上。谢谢中山三院没有放弃我。虽然这个病可能会伴随我一辈子，但我相信，只要有坚强的意志，一切困难都是可以克服的……”钟昀呈在接受采访时兴奋地说。

多发性硬化症的钟昀呈。

回想这些年的求医经历，从失望到希望，从恐惧到勇气，没有经历过的人很难体会其中的滋味。据钟昀呈说，她是在2011年生病的，当时她正在准备中考。就在中考前一周，她的右手突然麻木，抓不住笔。

一开始我以为是太累了，没怎么在意，但是过了两天，还是不见好转，写作也越来越难。由于书写速度太慢，试卷没有完成，钟昀呈中考的结果很不理想。初中毕业后，钟昀呈选择学习舞蹈，成为一名舞蹈艺术生。上学期间，

她每天跑步，绷紧身体，练习跳舞，但手还是不见好转。她父母也没重视。他们都以为只是小毛病，从来不规范检查治疗。

2012年1月9日，钟昀呈因为腿脚无力，上楼梯时扭伤了脚踝。班主任带钟昀呈去了医院。经过系统的检查，发现手的麻木并不是因为写得太多，而是“多发性硬化症”，这是钟昀呈以前从未听说过的。诊断之后，

钟昀呈多次住院。因为当时没有特效药，他不得不不断地服用激素治疗，脸也肿了起来，长满了痘痘。开朗活泼的钟昀呈逐渐变得悲观、消极、叛逆。她经常对父母发脾气，甚至想自杀。钟昀呈的家人花了很多钱寻求治疗。

疗效不好。

由于得不到及时正确的治疗，钟昀呈的病情越来越严重：双眼翻视、手脚麻木僵硬、知觉异常、大小便失禁、有时手拿东西会发抖、共济失调。甚至是哭和笑的表现，笑的时候眼泪不停的流.经过多次询问，

一家人得知中山大学附属第三医院在全国以神经免疫疾病闻名，于是来到中山大学附属第三医院，找到了胡教授和教授团队。小组收到咨询意见后，

根据钟昀呈的病情，立即成立了一个多学科(MDT)小组，涉及神经内科、皮肤科、康复科等多个科室。基于团队的诊疗经验和国内外最新进展，对钟昀呈进行了MDT综合诊疗。经过系统的治疗，钟昀呈脸上的粉刺已经消失了。

又一次，“我学会了自己走路和生活。”

钟昀呈练习瑜伽。

多发性硬化症(MS)已经伴随钟昀呈将近12年了。在未来，虽然可能需要长期药物治疗，但随着身体状况的改善，钟昀呈重拾了对生活的信心，变得乐观起来，并开始学习瑜伽。秋微教授说，“一个患有罕见疾病的病人，

平均要去5家以上的医院，看5个以上的医生才能确诊。而且大部分罕见病的发病机制还不清楚，治疗手段有限，也治不好。有些患者甚至需要终身服药，这对个人、家庭、社会都是非常沉重的。

虽然许多罕见疾病不能完全治愈，但科学的诊断和治疗方法可以有效控制和缓解疾病的症状和发展过程。早期诊断和治疗是预防和治疗罕见疾病的最佳方法。"

打造“罕见病”中心，为罕见病诊疗保驾护航。

对于像钟昀呈这样的罕见病患者来说，多学科的联合诊治对于疾病的康复非常重要。

为了给罕见病患者提供更好的医疗服务，2022年12月，中山三院成立了以神经内科、脊柱外科、感染性疾病科、儿科为核心临床架构，依托相关学科和科研平台的“罕见病中心”。

中山三院罕见病中心致力于规范罕见病诊疗流程，提高罕见病诊疗水平和治疗效率，逐步实现罕见病早发现、早诊断、早治疗、早管理的目标。

黄子芳，中山三院罕见病中心副主任，脊柱外科副主任

“许多罕见疾病发展到终末期症状会伴有脊柱侧凸，如肌萎缩侧索硬化、脊髓性肌萎缩等。这些患者累及多个器官，病情复杂，部分严重。对于每一个这样的罕见患者，都需要综合评估，实施个体化的治疗方案。

提高他们的生存时间和生活质量，多学科合作模式治疗可以更好的为患者保驾护航。”中山三院罕见病中心副主任、脊柱外科副主任黄子芳介绍。

2月28日下午，中山大学第三附属医院罕见病中心还举办了“关注罕见病，点亮生命之光”多学科联合大型义诊活动。免费门诊网站，

神经内科、感染性疾病科、儿科、脊柱外科、内分泌科、药学、风湿科、康复科、产科、呼吸科、皮肤科、肾内科等科室专家组团，解答罕见病患者的诊疗疑问。

秋微教授，主任医师

中山大学附属第三医院神经内科

擅长疾病：

神经免疫疾病

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