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难得的国庆假期,大家都借此机会玩个痛快,但是对于一个特殊的人群来说,是不是国庆并没有太大的区别,也就是准妈妈们。不管是不是节假日,产检都不能错过。
产检的时候有检查。不是每个孕妇都要做的,所以很多准妈妈都很纠结。该不该做这个检查?那是无创DNA检测。
然后,现在带着问题继续读下去,相信准妈妈们看完之后会心中有数。
什么是无创DNA检测?
无创产前检测(NIPT),也称为无创产前DNA检测。检测原理是基于母亲的血浆中含有胎儿游离DNA。通过收集孕妇外周血中的胎儿游离DNA,
利用新一代高通量测序技术,通过分析胎儿的染色体信息,得出胎儿染色体非整倍体的风险率,可用于预测患病风险。
通过这项检查,可以分析胎儿是否患有染色体非整倍体疾病,包括21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华兹综合征)和13-三体综合征(帕陶综合征)。
这种检查也有优点和缺点:
优势:
只需要抽取孕妇的血液,所需样本量小,方便。
与羊膜穿刺术等有创检查相比,无创伤,降低了感染和流产的风险。
敏感性可达98.6%~100%,特异性可达99.7%~100%。
缺点:
微缺失、微重复、染色体嵌合、染色体结构异常和性染色体异常不能检出。
不能完全替代超声和血清学、羊膜穿刺术等筛查技术。
什么情况下需要做无创产前基因检测?
当孕妇进行产前检查时,她们被怀疑患有以下染色体异常:21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华综合征)和13-三体综合征(帕陶综合征)。年龄在35岁以下,在没有禁忌症的情况下,可以做无创产前基因检测。
此项检查可从孕10周开始进行,最佳孕周为12 ~ 226周。
什么情况下不建议进行无创产前基因检测?
无创产前基因检测是一种产前筛查方法,不是产前诊断方法。在以下情况下,不建议进行无创性产前基因检测:
孕妇有染色体异常的胎儿分娩史,夫妻一方有明确的染色体异常;
孕妇一年内接受过异体输血、移植、细胞治疗或免疫治疗,干扰无创产前基因检测结果的;
胎儿影像学检查怀疑胎儿可能存在微缺失、微缺失综合征或其他染色体异常;
各种遗传病的高危人群。
以下情况,最好不要进行无创产前基因检测:
对预计分娩年龄35岁的高危高龄孕妇,以及有其他产前诊断指征的孕妇进行产前血清学筛查。
孕龄
> 100kg的孕妇。
通过体外受精-胚胎移植受孕的孕妇。
双绒毛膜双胎的孕妇;
患有恶性肿瘤的孕妇;
影像筛查发现异常,提示胎儿可能有常染色体疾病。
最后需要注意的是,在进行无创产前基因检测前,医生应提供其详细的末次月经时间,供医生核实孕周,并提供其他产前检测结果。并详细告诉医生,
夫妻双方是否有染色体异常和单基因疾病家族史;不要隐瞒是否做过辅助生殖、输血、细胞治疗、癌症,否则可能没用。
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