【直播预告】第十六届国际罕见病日：中山二院儿童罕见遗传性疾病科普

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罕见病通常是指发病率低的疾病。目前，全球已知的罕见病有7000多种，罕见病患者超过3亿人。截至2023年2月，我国罕见病患者已超过2000万，每年新增罕见病患儿超过20万。

约50%的罕见病可发生在出生时或儿童期，因此罕见病的早期诊断非常重要。然而，由于罕见，许多人对这些疾病的了解非常有限，导致临床误诊率很高，诊断非常困难。

每年2月的最后一天是国际罕见病日。今年国际罕见病的主题是“分享你的色彩”。为了让更多人提高对罕见病的认识，呼吁社会关注罕见病群体，

在网上特别推出罕见病日系列网络活动，并邀请中山大学孙逸仙纪念医院儿科专家团队和分子诊断中心助理研究员于2月28日下午3点至5点进行儿童罕见病讲座。

现场介绍

【主题】第十六届国际罕见病日特别策划：儿童罕见遗传病在线科普。

【时间】2023年2月28日下午15: 00-17: 00

【时长】120分钟

安排

【儿童内分泌遗传代谢罕见疾病】

时间：2023年2月28日15: 00-15: 30。

主讲人：中山大学孙逸仙纪念医院小儿内分泌科梁立阳主任医师。

中山大学孙逸仙纪念医院小儿内分泌科主治医师刘祖林

集锦(部分):

1.什么是罕见病？儿童内分泌遗传代谢常见的罕见疾病有哪些？

2.孩子有什么症状，要警惕内分泌、遗传、代谢的罕见疾病？

3.有哪些因素会促进遗传代谢性疾病的风险？

4.什么是新生儿足底血筛查？在罕见病的发现中起到什么作用？

5.诊断儿童遗传性代谢病需要哪些检查？

【儿童神经系统罕见疾病】

时间：2023年2月28日15: 30-16: 00。

主讲人：何副主任医师，中山大学孙逸仙纪念医院小儿神经内科。

中山大学孙逸仙纪念医院小儿神经内科主治医师周晓琳

集锦(部分):

1.幼儿神经系统罕见疾病的症状有哪些？如何尽早识别？

2.为什么儿童神经系统疾病被称为医学界最难治疗的疾病之一？

3.儿童神经系统罕见疾病有哪些筛查方法？

4.对于那些第一个孩子是神经系统罕见疾病的家庭，如果生第二个孩子，甚至第三个孩子，会发生同样的情况吗？

5.怎样才能降低孩子患神经系统罕见疾病的几率？

[儿童罕见疾病的基因诊断]

时间：2023年2月28日16: 00-16: 30。

主讲人：中山大学孙逸仙纪念医院小儿内分泌科孟哲副主任医师。

李晓娟，中山大学孙逸仙纪念医院分子诊断中心助理研究员。

集锦(部分):

1.无病史，父母双方身体健康。他们为什么会生下一个罕见的基因婴儿？

2.遗传性罕见病患儿接受治疗后会遗传给下一代吗？

3.什么是单基因遗传病？目前有哪些疾病可以诊断为非侵袭性单基因疾病？

4.如何预防和减少单基因遗传病的发生？

5.什么是携带者筛查？哪些人适合做携带者筛查？

【干细胞移植治疗儿童罕见疾病】

时间：2023年2月28日16: 30-17: 00。

主讲人：中山大学孙逸仙纪念医院儿科移植专家李馨雨博士。

林少芬博士，中山大学孙逸仙纪念医院小儿移植专家，主治医师

集锦(部分):

1.为什么造血干细胞移植可以治疗罕见病？

2.什么样的罕见病不建议干细胞移植？

3.儿童造血干细胞移植可能会引起哪些并发症？

4.造血干细胞移植后，如何尽快控制炎症反应，保证免疫重建？

5.造血干细胞移植成功后，会影响孩子以后的生长发育吗？

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